
癌症早筛,一直是守护健康的关键防线。传统筛查往往项目繁琐、等待漫长,不少人因此错过最佳干预时机。
如今,一项突破性检测技术带来全新可能:仅需一滴血,就能同步筛查多种。依托液体活检与AI分析,不用反复检查、不必漫长等待,小小一滴血便可精准捕捉血液中的肿瘤信号,无创、便捷、高效,让早期风险无处藏身。

2026年4月,美国加州大学洛杉矶分校团队在PNAS发表了题为“Toward the simultaneous detection of multiple diseases with a highly cost-effective cell-free DNA methylome test”的重磅研究,详细介绍了新型cfDNA甲基化检测技术MethylScan的核心研究结果:一次抽血、一份样本,即可同步检测多种癌症与器官疾病,特异性达98%,全分期癌症检出率约63%,早期癌检出率超55%;高危人群筛查准确率近80%。

这项液态活检技术不穿刺、不手术、无创伤,仅通过分析血液中游离DNA的甲基化特征与片段信号,就能精准捕捉早期病变痕迹。简单来说,MethylScan的原理是癌细胞与病变组织会向血液释放携带突变信息的DNA片段,这些片段带有独特的甲基化标记,如同专属“分子指纹”。研究团队用AI算法深度解析这些信号,区分健康、癌前、癌变状态,甚至能初步定位病灶位置,为后续确诊指明方向。
MethylScan的具体步骤及关键结果如下:cfDNA样本先连接条形码接头,经MSRE(HpaI和HhaI)消化后,通过酶促EM-seq转换模块进行甲基化转换,再经PCR扩增构建测序文库,最后用定制面板进行杂交捕获和二次PCR扩增,完成测序。该流程的核心优势是仅未被消化的、携带疾病信号的cfDNA片段能完成扩增,有效富集目标片段。与无MSRE消化的流程相比,控制区域的测序覆盖率提升5.1倍,大幅提升检测灵敏度。

研究选取861名受试者(460名癌症患者、401名普通非癌症个体)组成多癌检测队列,其中51.5%的癌症患者为早期即I/II期,通过5折交叉验证即重复50次评估MethylScan的性能,核心结果如下:
整体性能:AUROC(受试者工作特征曲线下面积)达0.938,在特异性98.0%的前提下,全分期癌症检测灵敏度为63.3%。
早期癌症检测:早期癌症的AUROC为0.916,灵敏度为55.3%;其中I期癌症的AUROC为0.906,灵敏度为54.4%。
分癌种性能:4种癌症在特异性98.0%的前提下,各分期的检测灵敏度均≥40%,覆盖肝癌、肺癌、卵巢癌、胃癌的全分期检测需求。
癌源定位(TOO预测):能有效区分4种癌症的来源,全分期癌症的定位准确率达91.7%,早期癌症的定位准确率达89.8%,4种癌症的定位准确率均≥84%;仅胃癌早期定位准确率相对较低,推测与胃癌组织样本量较少仅有24份有关。

此外,研究人员还选取了91名肝癌患者和157名肝癌高危人群含HBV感染、HCV感染、酒精性肝病、代谢相关脂肪性肝病患者组成队列,评估MethylScan在肝癌高危人群中的筛查性能,结果如下:
肝癌检测性能:AUROC达0.927,在特异性90.4%的前提下,灵敏度达79.6%,显著优于当前临床常用的腹部超声。
肝癌标志物验证:通过78对肝癌组织与癌旁正常组织,筛选出5000个肝癌特异性甲基化标志物,其中前100个标志物对应的24个基因中,79%已被文献报道与肝癌相关,如LRRC4、OTX1、TBX15等基因,其启动子区域的高甲基化已被证实与肝细胞癌相关。
除多癌检测和肝癌筛查外,MethylScan还在以下场景中展现出良好性能:
肝病分类:能有效区分不同类型的慢性肝病HBV、HCV、酒精性肝病、代谢相关脂肪性肝病,为肝病的精准诊断提供辅助。
器官异常检测:通过cfDNA组织解卷积分析,可识别器官特异性异常,如肝癌患者的肝脏来源cfDNA比例显著高于健康人及普通肝病患者,肺癌患者的肺部来源cfDNA比例显著高于健康人及肺良性结节患者。
种族预测:基于cfDNA甲基化特征,可实现对受试者种族的精准预测,进一步拓展了技术的应用场景。
从实验室突破到临床应用,MethylScan不仅为多癌早筛提供了低成本、高灵敏度的新方案,更有望重塑疾病筛查范式。它能区分肝癌、肺癌、卵巢癌等多种高发癌,还能识别慢性肝病、器官异常,甚至预测受试者种族,应用场景广泛。对普通人而言,这项技术意味着更早发现癌症、更高治愈希望;对科研界来说,它推动了液体活检技术的迭代升级。未来,随着技术进一步优化,“一滴血,筛多病” 或将成为健康管理标配。
https://medicalxpress.com/news/2026-04-multiple-cancers-diseases-blood-sample.html
https://www.pnas.org/doi/epdf/10.1073/pnas.2518347123

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